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  • 家族性澱粉樣多發性神經病變

    編 號: 認識罕見遺傳疾病系列(一)

    出版日期: 2018/12/15

    內容說明:

    FAP(Familial Amyloid Polyneuropathy,澱粉樣多發性神經病變)是一種罕見的家族染色體顯性遺傳疾病,因為某些蛋白的基因突變,導致其結構出現變化,使得這些原本為水溶性的蛋白形成澱粉纖維在細胞外沉積而致病。

    FAP患者因為不正常澱粉樣蛋白(amyloid)堆積,引起多發性神經病變。澱粉樣蛋白堆積在不同器官與組織中,如血管、心臟、消化系統、周邊神經系統(如神經幹、神經叢、感覺運動神經、自律神經等),導致不同病變,統稱為澱粉樣蛋白疾病(amyloidosis)。

    FAP患者會出現不同病徵,有的患者會在幾年間失去自理能力。病徵有腹瀉、心臟肥大、暈眩、嘔吐、四肢麻木疼痛、持續咳嗽帶血絲、失去聽力及冷熱感覺、視覺受損、失禁、腦癇。完全沒有胃口進食;有時食不下嚥,味覺神經受損,體重大幅下跌。有病發者病發五年,便需以輪椅代步。部分患者每天不定時感到嚴重不適,其間全身乏力,手腳麻痺酸痛,胃氣漲大、身體扭曲、痛苦呻吟,實在難以形容,生不如死。病發幾年,澱粉樣蛋白繼續沉積於心臟或其他器官一段日子,器官便會衰竭,患者亦因而死亡…

    *本小冊子由FAP(家族性澱粉樣多發性神經病變)病人互助小組及香港罕見疾病聯盟製作