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關於罕見疾病罕病小百科
阿爾斯特倫綜合症
疾病名稱:
阿爾斯特倫綜合症ICD-10診斷編碼:
Q87.8成因:
個案可以隱性模式在家族遺傳。 個案是由於第二條染色體的ALMS1 基因特變引起。
遺傳模式:
Alström氏症後群主要以隱性遺傳。
患病率:
1/1,000,000診斷方法:
醫生主要基於病人病徵診斷Alström氏症後群。然而，由於部分症狀例如心臟衰竭，糖尿病和腎臟問題會較遲出現，醫生診斷是會出現困難。醫生可以進行專門的視力和聽覺測試以判斷有否視力異常和聽覺損失。醫生亦可透過分子遺傳檢測以判斷有否ALMS1 基因特變，以診斷Alström氏症後群。
發病年齡:
嬰兒至早期兒童主要病徵及影響:
視力異常，聽覺損失，發展遲緩但智力正常，心臟衰竭，學習障礙，癡肥，眼球震顫，二型糖尿病，高血脂，內分泌失調，肝臟變大或脂肪肝，腎臟衰竭，由於睪丸分泌的激素減少，導致青春期延遲。
治療方案（藥物及非藥物）:
現時尚未有針對Alströme氏症後群的特定治療。然而我們可以針對病徵作出治療和支援，例如為有聽力障礙的病人提供助聽器，協助他們在日常生活聆聽別人說話。
護理小貼士:
醫治Alströme氏症後群需要多學科方法，以處理特定病徵。由於病人或會有視力或聽力障礙，照顧者需要多加留意病人的日常生活有否因而受阻，並提供適當協助。病人有機會患有二型糖尿病。因此，為控制病人血糖水平，他們需要每天注射胰島素，控制飲食並勤做運動。我們亦建議病人定期檢查血糖水平。由於病人有機會有高血脂，因此他們需要減少飲食中的脂肪攝取量。對患有Alström氏症後群的兒童而言，由於他們的荷爾蒙分泌或會減少，因此他們需要考慮接受荷爾蒙治療，例如他們可以接受睪丸酮注射以保存性徵。
參考文獻:
https://rarediseases.org/rare-diseases/alstrom-syndrome/ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5787/alstrom-syndrome
其他有用網站:
有關疾病資訊:https://medlineplus.gov/genetics/condition/alstrom-syndrome/ 病人組織: Alströme 氏症後群國際www.alstrom.org