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關於罕見疾病罕病小百科
CFC症侯群
疾病名稱:
CFC症侯群ICD-10診斷編碼:
Q87.8成因:
大部分CFC症候群個案屬於偶發性，代表它發生在沒有家族史的病人上。 個案是由於BRAF, MAP2K1, MAP2K2, 或KARS基因特變而引起。
遺傳模式:
儘管CFC症候群可是顯示遺傳，它極少在家族中遺傳。
患病率:
世界總患病率未知，但在日本，患病率為1/ 810,000診斷方法:
大部分個案可在嬰兒時期基於病徵或身體檢查診斷。 病人心臟或會受影響，而醫生可以用聽筒檢查、心電圖或X光檢查病人心臟狀況。
發病年齡:
兒童及成人主要病徵及影響:
頭髮稀少、脆弱及捲曲 前額縮窄 智力障礙 精神萎靡 先天或後天性心臟衰竭 身材矮小 皮膚異常 眼距增加 眼睛不均勻對齊 眼部不自主活動 進食問題，例如胃酸倒流
治療方案（藥物及非藥物）:
現存的治療方案主要針對CFC症候群的病徵。例如，病人會以手術會藥物治療先天性心臟問題。
護理小貼士:
醫治CFC症候群需要多學科方法，以處理特定病徵。 如果病人有呼吸道感染，他們需要馬上接受相關治療，因為呼吸道感染會增加心臟感染的風險，令先天性心臟問題惡化。 因為病人或有進食問題，例如胃酸倒流，我們可以考慮以以導管餵食。 當病人以導管餵食時，他們有機會因纖維攝取不足而便秘。因此，病人可以增加膳食纖維攝取量。 若病人有皮膚不適，他們可以使用潤滑劑或軟膏舒緩不適。 患有CFC症候群的兒童應越早接受言語治療、職業治療及物理治療，以盡展其潛能。
參考文獻:
https://rarediseases.org/rare-diseases/cardiofaciocutaneous-syndrome/ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9146/cardiofaciocutaneous-syndrome