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關於罕見疾病罕病小百科
進行性神經性腓骨萎縮症
疾病名稱:
進行性神經性腓骨萎縮症ICD-10診斷編碼:
G60.0成因:
恰克-馬利-杜斯氏症可分作四類：CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 and CMTX. CMT1是由於有關髓磷脂的基因突變引致。 CMT2是由於有關神經細胞的基因突變引致。 CMT4是由於第八條染色體的GDAP1基因突變引致。 目前仍不清楚那條基因突變而導致CMTX
遺傳模式:
大部分恰克-馬利-杜斯氏症個案可在家族遺傳 CMT1屬於顯性遺傳，比CMT2普遍。 CMT2屬於顯性遺傳 CMT4屬於隱性遺傳 CMTX屬於X-鍊隱性遺傳。
患病率:
15.7/ 100,000診斷方法:
醫生主要基於病人病徵和家族史診斷。醫生亦可進行測試以作診斷，但比較困難 醫生可以透過神經傳導速度檢查以支持診斷 醫生亦可透過分子遺傳檢測確認診斷。
發病年齡:
年輕人主要病徵及影響:
肌肉無力甚至萎縮，情況最先發生於小腿，然後是手掌 對熱及痛覺的敏感度下降 精細動作技能受影響 跨閾步態 經常絆倒或跌倒 腳趾異常屈曲 高弓足或扁平足 嚴重者會呼吸困難
治療方案（藥物及非藥物）:
現時治療方案主要針對恰克-馬利-杜斯氏症的病徵。例如，我們會透過物理治療、足部矯正支架或手術改善病人身體異常情況。
護理小貼士:
需要多學科方法，以處理特定病徵。 及早治療對於延慢或減少身體退化或肌肉無力至關重要，因他能避免病人出現殘障。因此，病人應做肌肉強化訓練、肌肉及筋腱伸展及中等強度有氧運動。 對年輕病人而言，他們應接受職業訓練，以減慢退化進度，讓他們盡展所長。
參考文獻:
https://rarediseases.org/rare-diseases/charcot-marie-tooth-disease/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6585838/