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關於罕見疾病罕病小百科
軟骨發育不全症
疾病名稱:
軟骨發育不全症ICD-10診斷編碼:
Q77.4成因:
大部分個案屬於偶發性，代表它發生在沒有家族史的病人上。 個案是由於FGFR3基因特變引起。至於父親年齡會增加偶發性成骨不全症的風險。
遺傳模式:
成骨不全症可是偶發性或是顯性遺傳 。患病率:
1/26,000 – 40,000診斷方法:
醫生會根據病人病徵診斷成骨不全症。 醫生亦可透過 X光檢查確認診斷。 若醫生不確定病人診斷，可以透過分子遺傳檢測以判斷病人有否FGFR3基因特變。Ｍutated FGFR3 gene。
發病年齡:
從胎兒時期開始。主要病徵及影響:
身材矮少，頭部較大，鼻樑較扁，手臂和腿部較短，腹部及臀部突出，手指及腳趾較短，手指呈三叉戟狀，脊柱前凸或駝背，上肢皮膚呈多重皺摺，發育遲緩，睡眠窒息。
治療方案（藥物及非藥物）:
現行治療方法主要協助舒緩病徵，例如若病童出現發育遲緩，將接受物理治療，以協助他們行動發展。
護理小貼士:
醫治成骨不全症需要多學科方法，以處理特定病徵。四肢短小或會影響病人平日自理能力，例如進食，洗澡或穿衣。因此，在日常生活中，他們可能需要特別安排，例如使用較矮的椅子和桌子，及上廁所時使用凳子，以方便如廁。病人的身高和頭圍應該定期記錄在相關的生長曲線圖上，以監察病人的生長進度及避免不必要影像學檢查。然而，我們不建議使用生長激素治療，因為這有機會令身形不合比例的情況惡化。我們不建議病人使用垂直韆鞦，因為病人頭部較大，使用韆鞦時有機會令頭部過分屈曲，擠壓脊髓。 若成骨不全症的病人懷孕，我們建議他們接受剖腹分娩，因為她們的盤骨尺寸比正常小。
參考文獻:
https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/ https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/
其他有用網站:
有關疾病資訊: https://www.healthline.com/health/achondroplasia#genetic-factors 病人組織: 小而同罕有骨骼疾病基金會https://www.lphk.org 小而同罕有骨骼疾病基金會 https://www.lpaonline.org